MEINE KRANKHEIT

Pitt-Hopkins Syndrom

Das Pitt-Hopkins Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung und wird dominant vererbt. Was bedeutet „dominante Vererbung"? Manchmal weisen die Gene krank machende Veränderungen auf. Diese werden als Mutationen bezeichnet. Sie können zu einer Erkrankung in einem bestimmten Lebensalter der Person führen, die diese Genmutation trägt. Bei einer dominanten Erkrankung führt bereits eine Mutation in nur einer von zwei vorhandenen Kopien eines Gens zur Erkrankung. Die unveränderte, normale Genkopie reicht nicht aus, um die volle Funktion des Gens aufrecht zu erhalten. Die mutierte Genkopie ist dominant.

Wie kommt es, dass gelegentlich gesunde Eltern ein betroffenes Kind haben? So wie bei uns. Eine Genmutation kann zum ersten Mal in einer einzelnen Eizelle, einem einzelnen Spermium oder während der Befruchtung auftreten. Die Mutation wird „neu" oder „spontan" genannt und die Person, die aus dieser befruchteten Eizelle entsteht, wird die erste in der Familie sein, die betroffen ist. Wenn die Eltern die Veränderung nicht aufweisen, ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass weitere Kinder betroffen sind. Die Neumutation wird in allen Körperzellen der betroffenen Person auftreten und wird in der gleichen autosomal dominanten Weise an die Nachkommen weitergeben. Manche Symptome treten bei verschiedenen Menschen in unterschiedlich schweren Ausprägungen auf.

Das sehr seltene Pitt-Hopkins Syndrom zeichnet sich u.a. dadurch aus, dass die betroffene Person eine starke Entwicklungsretardierung aufweist. Sowohl motorisch, mental und sprachlich herrschen Entwicklungsdefizite. Außerdem können epileptische Anfälle und tagsüber Atemaussetzer hinzukommen (anfallsartige Tachypnoe und Hyperventilation, gefolgt von Apnoe und Zyanose).  Auffälligkeiten im craniofazialen Bereich sind: Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang), hohe Wangenknochen, tiefliegende Augen, Strabismus convergens alternans mit verbundener Kurzsichtigkeit, breite und nach unten gebogene Nase mit prominenter Nasenwurzel und weiten Nasenlöchern sowie ein breiter Mund mit geschwungenen Lippen. Die fazialen Auffälligkeiten werden im Laufe der Jahre deutlicher. Zudem neigen viele Patienten zu einer (chronischen) Obstipation (Stuhlprobleme) und entwickeln einen postnatalen Kleinwuchs. Jungen und Mädchen scheinen gleich häufig betroffen zu sein. Wegen der phänotypischen Überlappung stellt das Pitt-Hopkins Syndrom eine wichtige Differentialdiagnose insbesondere zum Rett-Syndrom und zum Angelman-Syndrom, aber auch zum Mowat-Wilson-Syndrom dar.

Kinder und Erwachsene mit dem Pitt-Hopkins Syndrom sind sehr zufrieden mit ihrer Welt, lachen viel und haben ein hohes Bedürfnis nach Zuwendung und Liebe. Sie sind sehr kuschel- und anlehnungsbedürftig sowie ausgesprochen feinfühlig im Umgang mit ihren Mitmenschen.

Noch mehr Informationen gibt es unter www.pitthopkins.ch oder unter www.pitthopkins.org .